時間:2023-01-18 09:19 來源:網絡 閱讀量:16904
人類和黑猩猩的DNA只有百分之一的不同。人類加速區(qū)是基因組的一部分。美國研究人員分析了數以千計的人類和黑猩猩HAR,發(fā)現人類進化過程中積累的許多變化具有相反的效果。這項研究成果最近發(fā)表在《神經元》雜志上。
論文主要作者、格萊斯頓數據科學與生物技術研究所所長凱蒂·波拉德(Katie Pollard)博士表示,這有助于回答一個長期存在的問題,即為什么HAR在人類早期進化得如此之快。HAR的初始變化可能會過度增加其活躍度,然后需要將其調低。這些發(fā)現對理解人類進化具有重要意義。此外,研究發(fā)現許多HARs在大腦發(fā)育中發(fā)揮作用,表明人類HAR的變異可能使人容易患精神疾病。
大多數har不是基因,而是增強子,即控制基因活性的基因組調控區(qū)。為了研究人類和黑猩猩HAR在增強子功能上的差異,研究人員使用計算機程序來預測任何給定的DNA片段是否是增強子的模式。最后,研究人員利用這個模型預測,HAR的三分之一控制大腦發(fā)育。
每個HAR在人類和黑猩猩之間都有多個差異,因此研究人員懷疑HAR的個體差異會影響其增強子的強度。利用第二個機器學習模型,研究人員預測,43%的HAR包含兩種或更多種效果截然相反的變體:給定HAR中的一些變體使其成為更強的增強子,而另一些則使其成為更弱的增強子。
研究人員將每個HAR融合成一個小的DNA條形碼。每當HAR被激活以增強基因表達時,條形碼就會被轉錄成一段RNA。然后,研究人員使用RNA測序技術分析任何細胞中存在多少條形碼,以顯示該細胞中HAR的活性。當研究小組用人類和黑猩猩的腦細胞前體中的700多個har進行實驗時,這些數據模仿了機器學習算法的預測。
HAR變種在增強子層面的“拔河”非常符合人類進化理論的提出:人類物種的高級認知實際上是人類精神疾病的原因。
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