“經過近半年的四處問診，孩子在6歲時被正式確診患有罕見的遺傳疾病——肝豆狀核變性。這些年，我們求醫問藥的過程艱辛不易。”這是一位12歲“銅娃娃”母親的自述。一直以來，知曉率低、確診難度大、用藥困難是絕大部分罕見病患者和家庭都面臨的困境。

日前，在山東榮成舉行的“關愛銅娃娃，共抗肝豆核”愛心捐贈儀式上，達因藥業向“銅娃娃”病友會捐贈了總價值40萬元的治療藥物二巰丁二酸膠囊。據了解，這是繼去年首次捐贈后達因藥業的第二次捐贈。

達因藥業總裁楊杰表示，在了解到肝豆狀核變性患兒的用藥困境后，企業立即組織啟動二巰丁二酸膠囊復產。“作為專注兒童藥研發和生產的企業，我們堅持以成本價保證藥品供應，并持續進行公益贈藥，只為讓更多‘銅娃娃’能夠得到長期、有效的治療。”她說，盡企業所能，為“銅娃娃”點亮星火。

數據顯示，全世界已發現的罕見病超過7000種。中國的罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

以肝豆狀核變性為例，這是一種常染色體隱性遺傳病，在亞洲人群中的發病率約為萬分之一。發病人群常集中在兒童或青少年，他們常被稱為“銅娃娃”。因致病基因發生突變，導致患者出現排銅功能障礙，他們無法像正常人一樣將機體攝入的銅排出體外，銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積，從而引起肝腎功能和腦部損傷，因此患者需要終身服藥。

記者了解到，“銅娃娃”目前尚不能完全治愈，但如果進行及時有效的藥物控制，大多數患者癥狀可以減輕，能夠回歸到正常學習生活當中。此外，因為具有遺傳性，不少家庭會出現不止一位患者，僅日常用藥就會成為家庭不小的負擔。

同時我們也看到，近年來，國家藥監局加快了罕見病藥物批準上市，部分罕見病藥物納入醫保的速度也正在加快。尤其是越來越多的制藥企業，在頂住成本壓力的情況下，持續加大罕見病藥物的生產、研發，藥物可及性得到改善，很大程度上緩解了罕見病患者的用藥之困。

受捐贈的“銅娃娃”病友會會長晨冰說，“在全世界范圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治。值得慶幸的是，肝豆狀核變性是臨床上為數不多可以治療的遺傳病之一。希望有更多的特效藥物被研發出來，讓更多患者獲益。”

楊杰進一步表示，達因藥業未來在研發生產罕見病領域兒童專用藥物的同時，也將持續關注罕見病兒童群體，為他們提供更多幫助。

專家指出，越來越多的制藥企業關注罕見病群體，為他們提供救助，展現了企業的責任擔當，能夠起到示范帶動作用，促使更多的企業、機構加入進來，助力健康中國建設。

“守護困境兒童需要社會各界形成公益合力。”楊杰介紹，2009年，達因員工自發成立了“達因愛心基金”，開展多種形式的捐資助學和公益慈善活動。十余年間，達因藥業在山東榮成捐資建成了達因希望小學，援助山東壽光文氏兄弟、北京東方博愛兒童福利院、北京太陽村、山東菏澤和泰安的兩個五胞胎家庭等有需要的兒童群體，堅持參與“我要上學”1200助學行動等。每年在全國范圍廣泛開展數百場“兒童安全用藥科普社區行”“身高管理義診進社區”等公益活動，匯聚行業力量，推廣兒童慢性腎臟病雙重篩查策略等，與各界各盡所能，投身公益事業，為更多兒童的健康護航。

據悉，達因藥業近年來陸續突破兒童藥物關鍵技術壁壘，形成了完整的兒童用藥產品體系。截至目前，達因藥業在常見病、罕見病、多發病等治療領域布局的兒童專用藥達40余個，持續推出兒童用藥新產品上市。