“據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球罕見病超過7000種，我國(guó)有近2000萬患者與罕見病作斗爭(zhēng)。今天是第18個(gè)‘國(guó)際罕見病日’，我們希望有更多人關(guān)注罕見病，關(guān)愛罕見病群體。”2月28日，由陜西省漸凍人關(guān)愛互助協(xié)會(huì)、陜西省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)罕見病專業(yè)委員會(huì)發(fā)起的“2025年漸凍人、SMA罕見病公益援助計(jì)劃”啟動(dòng)儀式暨科普義診活動(dòng)在西安中醫(yī)腦病醫(yī)院舉行，協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、西安中醫(yī)腦病醫(yī)院副院長(zhǎng)閆炳蒼在啟動(dòng)儀式上致辭說道。

公益援助計(jì)劃為罕見病家庭助力

隨后，醫(yī)院專家、醫(yī)護(hù)人員與患者及家屬代表共同在《讓罕見被看見》倡議書上簽字。根據(jù)公益援助計(jì)劃，依托于西安中醫(yī)腦病醫(yī)院設(shè)立的全國(guó)首家“漸凍人專科病區(qū)”以及兒童科室，參與援助計(jì)劃的漸凍癥、脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者，將全年享受互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、門診、住院免費(fèi)問診、醫(yī)療援助等，以及就醫(yī)綠色通道、多項(xiàng)檢查治療、家庭關(guān)懷等援助，幫助罕見病群體早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

“我老伴患有漸凍癥，自2022年來到醫(yī)院，就一直在這里治療，醫(yī)護(hù)人員對(duì)我們非常熱情、負(fù)責(zé)。在此之前，我們也去過其他地方求醫(yī)，過程很難、負(fù)擔(dān)很大。現(xiàn)在有了這個(gè)援助計(jì)劃，對(duì)于減輕我們這樣的罕見病家庭負(fù)擔(dān)，有很大的幫助。有了身邊人、社會(huì)的關(guān)心與幫助，我們更應(yīng)該堅(jiān)持下去，不放棄。”現(xiàn)場(chǎng)，66歲的李琴眼含淚花講述了自己的經(jīng)歷，她與脊髓性肌萎縮癥患兒家長(zhǎng)作為家屬代表，進(jìn)行了發(fā)言，鼓勵(lì)像他們一樣的罕見病家庭樹立起信心。

科普與義診讓“罕見”被看見

作為次活動(dòng)的全程參與者，來自醫(yī)院漸凍人專科病區(qū)、腦病二科主任付成保表示，由于許多罕見病早期發(fā)病隱匿，癥狀復(fù)雜且不典型，許多患者容易錯(cuò)失診斷、治療時(shí)機(jī)。因此學(xué)會(huì)早期識(shí)別十分重要。例如漸凍癥，患者在早期可能會(huì)存在肢體無力、肌肉震顫不能自動(dòng)消失、講話不清楚、吞咽困難等癥狀。一旦發(fā)現(xiàn)異常，就要及時(shí)就醫(yī)，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，從而有助于控制、延緩病情發(fā)展。

“此次公益援助計(jì)劃全年進(jìn)行，時(shí)間跨度長(zhǎng);在線上互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、門診、住院等多渠道展開，增加了援助力度;覆蓋人群也不只是患者，重點(diǎn)還有患者家屬。目的是希望通過整合優(yōu)勢(shì)醫(yī)療資源，改善罕見病群體的生存環(huán)境與質(zhì)量。”閆炳蒼說道，“同時(shí)，舉辦這次科普宣傳與義診活動(dòng)，也是希望在全社會(huì)范圍內(nèi)普及罕見病知識(shí)，消除大眾對(duì)罕見病的陌生感與誤解，增強(qiáng)公眾對(duì)罕見病群體的理解與關(guān)懷，營(yíng)造包容、支持的社會(huì)氛圍，讓‘罕見’真正被看見。”