移植技術突破瓶頸 醫保政策日趨完善

讓更多罕見病患者向陽而行

今年國際罕見病日的主題為“不止罕見”。在我國，罕見病患者總數超過2000萬。兒童則是罕見病防治的重點人群，約七成的罕見病在兒童期發病。許多罕見病患兒曾因診療資源匱乏、藥物昂貴、缺乏早診而陷入困境。隨著治療、篩查技術的進步，醫保政策的完善，這一群體的命運正悄然改變。

今天，讓我們走近三位罕見病患兒，聆聽他們的故事。他們的經歷，是醫學進步的縮影，更是罕見病患者群體迎來希望的見證。

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移植技術進步 “黏娃娃”迎來新生

黏多糖貯積癥

一種溶酶體貯積病，由于患者體內缺乏特定的酶，導致黏多糖無法正常代謝，堆積在全身各個器官中，逐漸損害骨骼、心臟、肝臟、神經系統等。“黏娃娃”是對黏多糖貯積癥患兒的愛稱。

“現在她總說要當醫生，以后幫更多小朋友治病。”張女士提起9歲女兒小新的心愿，嘴角微微上揚。

小新3歲時，家人發現她走路搖晃、關節僵硬，與同齡孩子明顯不同。自此，一家人前后輾轉了5家醫院。歷經1年，最終小新在首都兒科研究所被確診為黏多糖貯積癥，這是一種發病率僅為十萬分之一的罕見遺傳病。

當時，小新的癥狀已經很嚴重，手指和髖關節骨骼畸形明顯。“那時候我每晚都睡不著，看著孩子的手指越來越粗，脊柱也越來越彎，最后連胳膊都抬不起來了，特別心疼。”張女士回憶。

治療需要造血干細胞移植，而首兒所是國內為數不多可以開展這項手術的醫院。最終，小新在首兒所完成了臍血干細胞移植。移植非常成功，術后小新的酶活性逐漸恢復正常，尿液中黏多糖顯著減少，生活質量也得到極大改善。如今小新的身體逐漸恢復，不僅能自己穿衣服，還能跟著直播課程學跳舞。

首都兒科研究所血液科主任醫師劉嶸介紹，十年前，黏多糖貯積癥還缺乏有效的治療方式。隨著技術的進步，酶替代治療和造血干細胞移植突破了這一治療瓶頸，開始逐步應用于黏多糖貯積癥的治療。但酶替代需終身用藥，且費用高昂，普通家庭難以長期負擔。成本更低、療效更好的造血干細胞移植成為首選。

近年來，首兒所探索出臍帶血移植的特色治療模式。不僅是小新，越來越多的黏多糖貯積癥患兒成為這項技術的受益者。截至目前，首兒所已完成近50例黏多糖病患兒的臍血干細胞移植，累計無病生存率超九成。

今年，本市還將黏多糖貯積癥臍帶血移植納入醫保報銷，平均治療費用從50多萬元降至20多萬元，醫保報銷后患者自付約十多萬元。隨著診療水平的提高和醫保政策的優化，很多“黏娃娃”獲得新生。

天價藥進醫保 SMA患兒重拾希望

脊髓性肌萎縮癥

簡稱SMA，是一種逐漸剝奪患者運動能力的罕見病，也是2歲以下嬰兒的遺傳病頭號“殺手”。患者會出現肌無力的癥狀，嚴重時將影響呼吸和吞咽功能，甚至死亡。

8歲的小西最近完成了第19次諾西那生鈉注射治療。治療結束后，小西對母親李女士說:“媽媽，我感覺身體輕松多了，能站得更久了。”近3年來，小西一直在接受這種治療。

小西是一名脊髓性肌萎縮癥患兒。出生后9個月，她還不會爬，兩歲時還無法站立。李女士回憶，最初小西在河北省老家的一所醫院被診斷為“缺鈣”，直到2018年在北京大學第一醫院通過基因檢測，才確診為脊髓性肌萎縮癥2型。

諾西那生鈉是治療脊髓性肌萎縮癥的唯一特效藥，小西確診時，國內尚未批準該藥上市，而國外的諾西那生鈉每針價格高達70萬元，且需要多次注射，年治療費用超過千萬元。這對于普通家庭來說無疑是天文數字。

“國內沒有藥，進口藥也用不起，我們無力承擔藥費，只能選擇康復治療，但孩子的病情卻在不斷惡化，當時我們真的很絕望。”李女士坦言。

轉機出現在2021年底。經過國家醫保談判代表的八輪“靈魂砍價”，諾西那生鈉正式納入國家醫保目錄，每針價格從70萬元降至3.3萬元，降幅達95%，年治療費用降至約3.5萬元。李女士回憶，得知藥物進入醫保的那一刻，全家人都感到“孩子有救了”。

2022年，小西在北京兒童醫院接受了醫保用藥諾西那生鈉治療。如今，經過三年的持續治療，她已能扶著助行器慢慢走路，還能自己用勺子吃飯。李女士相信，隨著治療的持續推進，孩子未來有望恢復正常生活。

早發現早診治 “銅寶寶”肝功能恢復

肝豆狀核變性

一種常染色體隱性遺傳病，由于基因突變導致銅代謝障礙，銅無法正常排出體外，沉積在肝臟、大腦等多個器官，引發功能損傷。患者通常在5至12歲之間發病。因體內的銅元素無法正常代謝，肝豆狀核變性患兒一般被稱為“銅寶寶”。

不久前，12歲的男孩明明因脂肪肝和轉氨酶持續升高，母親王女士帶他來到首兒所消化內科看病。

王女士回憶，明明從小體重偏重，但一直身體健康。直到一次學校體檢，發現他的轉氨酶水平異常升高，才引起了家長的重視。醫院初步診斷為脂肪肝，并建議通過減重和飲食控制來改善肝功能。然而，盡管明明努力減重，體重有所下降，轉氨酶水平卻依然居高不下。

仔細詢問病史后，首兒所消化內科主任醫師鐘雪梅為明明安排了一系列針對性篩查。結果顯示，明明的銅藍蛋白水平顯著降低，基因檢測也證實存在基因突變。這意味著明明患有一種罕見病——肝豆狀核變性。

隨后，鐘雪梅為明明制定了詳細的治療方案，包括口服鋅劑和排銅藥物等。經過一段時間的治療，明明的轉氨酶水平明顯下降，肝功能逐漸恢復正常。

“罹患罕見病并不意味著絕望，肝豆狀核變性就是少數可以控制的罕見病之一，早期診斷和治療可以改變孩子的一生。”鐘雪梅說。 本報記者 柴嶸